En esta ocasion hablaremos acerca de un tema, el cual me llamo la atención y la importancia de investigar acerca de el por que una amiga detecto en su embarazo el síndrome de Down de su bebe.
Vamos a empezar por saber que es el sindrome de down.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down
Aunque es una de las enfermedades más temidas por los padres, el síndrome de Down es una enfermedad poco frecuente, afecta en promedio a un recién nacido cada 800 nacimientos.
Puede sospecharse su presencia mediante ecografía entre la semana 11 y 14 por la presencia de un pliegue en la nuca del bebé mediante un estudio llamado Traslucencia Nucal (TN) donde un valor normal es menor a 2 mm., o mediante un exámen en sangre materna (triple test). Pero el diagnóstico definitivo se confirma solamente mediante estudios invasivos (biopsia coriónica o amniocentesis)
La mayoría de los bebés con síndrome de Down presentan alteraciones físicas. La cara y las extremidades son más pequeñas, las manos más cortas y más anchas y va asociado a grados variables de retraso de la maduración.
Con los avances de la medicina y cirugía , así como mediante nuevas técnicas de estimulación se han logrado importantes mejorías en la evolución de esta enfermedad, permitiendo que muchos de estos niños tengan una vida completamente normal
Existen estudios que indican los riesgos de síndrome de Down según la edad materna. Por ejemplo, en una embarazada con 22 años de edad el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de uno cada 1.572 nacimientos pero se puede afirmar que los riesgos se incrementan a medida que aumenta la edad materna.A continuación te mostramos una tabla para que puedas saber cuál es el riesgo de esta enfermedad según la edad que tengas a la fecha del parto.
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